El Proyecto Genoma Humano representa un hito histórico fundamental para la humanidad. La computadora nos introdujo en la era de la información. La aplicación de las tecnologías de la información en las ciencias biológicas y la medicina ha provocado una auténtica revolución.


Somos una generación privilegiada para poder presenciar este maravilloso momento en el que “el libro de la vida” o el “lenguaje con el que Dios creó la vida”, como dijo Bill Clinton, comienza a develarse.

Todos los organismos vivos, virus, plantas, animales y humanos están diseñados a partir de un código genético específico. El ADN o ácido desoxirribonucleico es la molécula que almacena esta información en forma de genes. Todas las células del organismo tienen ADN completo compactado en su núcleo. Este, en la especie humana, se organiza en 23 pares de cromosomas, donde se ubican los genes. El ADN forma una doble hélice retorcida formada por la secuencia de cuatro bases nitrogenadas, adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). El genoma humano tiene alrededor de 3,2 millones de pares de estas bases.

El gen es un tramo de ADN que codifica una proteína: en promedio, un gen tiene 40.000 pares de bases o letras.

No se sabe de cuántos genes está compuesto el genoma humano, pero hoy en día se cree que existen alrededor de 50.000 genes, de los cuales un 3% corresponden a todas las letras, teniendo el resto función reguladora o ninguna función.

El ADN tiene la propiedad de duplicarse fielmente durante la división celular y de codificar la síntesis de proteínas que se produce en el citoplasma donde se "lee" la transcripción de su información y cada secuencia de tres bases nitrogenadas (codón) corresponde a un aminoácido específico. que es la unidad que forma las proteínas.

Lo que se anunció recientemente en Washington es la finalización de la secuenciación de 3,1 millones de pares de letras.

Mientras el consorcio público acaba de liberar los 225 genes del cromosoma 21, decodificando el genoma poco a poco, Celera trabajó de otra manera: primero, utilizando la técnica de la detonación, fragmentó el ADN en trozos más pequeños, de 500 a 1000 letras; en segundo lugar, secuenció estos extractos. Hoy trabaja en la tercera fase de poner las letras en orden con la ayuda del superordenador civil más rápido del planeta. La cuarta fase, que consiste en interpretar los resultados, identificar los genes, su función, sus defectos y su relación con posibles enfermedades, es la tarea más difícil y que se prolongará durante varias décadas.

Celera, una empresa privada de la nueva economía, vive de su capital intelectual representado por la secuenciación del genoma y el sistema de software que permite navegar en él. En Wall Street recibió ofertas por valor de mil millones de dólares. Varios suscriptores, como Pfizer y Novartis, pagan 5 millones de dólares al año para utilizar sus datos.

La empresa presentó una solicitud de patente para sus genes humanos, lo que provocó una grave controversia.

Beneficios futuros

La información genética será la base de nuevos negocios que podrían revolucionar la agricultura, la alimentación y especialmente la salud humana.

Haber completado la secuenciación de un gen no significa que sepamos qué proteína produce, cuál es su función o cómo interactúa con otras proteínas.

Pero identificar los genes y localizarlos en los 23 pares de cromosomas humanos es un primer paso necesario. Luego, los científicos podrán descubrir los errores o mutaciones genéticas que subyacen a cientos de enfermedades, como la diabetes, la hipertensión, la enfermedad de Alzheimer, el cáncer y las enfermedades cardíacas.

Con la ayuda de la genética se pueden imaginar pruebas de diagnóstico más sensibles y específicas. La industria farmacéutica podrá producir medicamentos adaptados al perfil genético del paciente, aumentando su eficacia y reduciendo sus efectos secundarios.

La genómica, o medicina genética, estudia todo, desde las bases genéticas de las enfermedades hasta las respuestas individuales determinadas genéticamente a ciertos tratamientos; Hoy en día se pone énfasis en el estudio de las diferencias genéticas de una sola letra en la secuencia del ADN. Entre algunas enfermedades asociadas a un defecto genético, además de las ya mencionadas, recordamos la leucemia mieloide aguda, la corea de Huntington, el cáncer de colon y recto, la fenilcetonuria, la enfermedad inflamatoria intestinal, que incluye el síndrome de Crohn y la colitis ulcerosa (común entre los judíos), cáncer de mama tipo 1, síndrome de inmunodeficiencia combinada, síndrome de Down o trisomía 21 (mongoloidismo).

Otra promesa de futuro es la terapia génica, que consiste en la inserción, a través de un virus, de un gen que corregiría una enfermedad. Este método se utilizó con éxito hace aproximadamente un año en Francia en dos bebés con síndrome de inmunodeficiencia combinada.

El próximo reto será la Proteonomía, es decir, el trabajo de catalogar y analizar todas las proteínas de nuestro organismo.

cuestiones éticas

Una encuesta telefónica realizada a adultos estadounidenses encontró los siguientes resultados:

1) La pregunta: "¿Es moralmente incorrecto mapear el código genético?
El 41% respondió que sí, el 47% respondió que no.

2) La pregunta: "Si tuvieras acceso a tu código genético, ¿te gustaría saber a qué enfermedades estás predispuesto?
El 61% respondió que sí, el 35% respondió que no.

3) ¿Le gustaría que su seguro médico lo supiera?
El 22% respondió que sí, el 75% respondió que no.

4) ¿Qué pasa con el gobierno?
El 14% respondió que sí, el 84% respondió que no.
Las implicaciones sociales y ético-filosóficas que acompañan a los recientes avances en genética son muy importantes. Por ejemplo, puede existir la tentación de invadir la privacidad de un individuo tomando posesión de su genoma. Se puede divulgar información sobre su propensión a contraer una enfermedad que puede resultar en algún tipo de discriminación por parte de terceros, ya sea el estado, el sistema educativo o el empleador. Por ello, es fundamental promulgar leyes que garanticen la absoluta privacidad de la información genética.

Otro punto importante es atribuir a los genes un determinismo que en realidad no poseen. Los genes determinan sólo una predisposición. Es necesario estudiar y comprender las interacciones de los factores ambientales y su influencia sobre los factores genéticos.

Un punto controvertido es el de las patentes: la información genética es patrimonio de la humanidad y quien la quiera debe poder tener acceso a ella, ¿o es ético patentar genes? ¿No desalentarán las patentes futuras investigaciones sobre el uso de genes para curar enfermedades?

Pero la cuestión ética más espinosa y delicada tiene que ver con la eugenética: si es correcto modificar genes para transmitir ciertas características a los niños. No podemos olvidar que este concepto ha traído muchas desgracias en el pasado reciente. Y hasta que la información y el diagnóstico genéticos vayan acompañados de avances terapéuticos, el aborto selectivo, con todas las cuestiones morales que conlleva, seguirá siendo la única opción.

Resulta desconcertante pensar que apenas hemos comenzado a descifrar el código genético, que se mantiene inalterado desde el inicio de la vida, y ya estamos pensando en intervenir para mejorarlo.

La modificación del material genético hereditario debería prohibirse al menos hasta que la sociedad madure lo suficiente como para utilizar este recurso con sentido común. Hasta que comprendamos completamente cómo funcionan los genes y cómo interactúan entre sí, no sabremos qué estamos haciendo realmente cuando agregamos un gen a un organismo o cuando manipulamos genes de una manera que afecta a las generaciones futuras.

Una enorme responsabilidad pende sobre nosotros que, aún ignorantes, hemos pensado en sumar, restar o alterar las páginas del libro de la vida.