Cómo la Genética ha venido previniendo enfermedades graves y de alta frecuencia en los judíos y la importancia de la concientización comunitaria.

Nuestros genes son la unidad fundamental de la herencia, formados por el ADN, y determinan innumerables funciones en el organismo. Nuestras características físicas, rasgos de personalidad, capacidad para aprender idiomas extranjeros o tocar un instrumento están relacionados con la genética. La presión arterial alta y la diabetes también están influenciadas por los genes, pero no exclusivamente. Esto en genética se llama herencia multifactorial.

Lamentablemente, en nuestro patrimonio también podemos llevar, sin siquiera saberlo, información relacionada con algunas enfermedades. Estas enfermedades son diferentes a las mencionadas anteriormente, donde los genes pueden incluso influir, pero nuestra forma de vida puede cambiarlas, para bien o para mal. Este tipo de enfermedades son graves y generalmente cada una está ligada a un único gen, lo que llamamos herencia monogénica. Todas las personas llevan en su material genético información que determina numerosas características, y también alguna información que puede determinar enfermedades. Algunos de estos genes se denominan recesivos, es decir, como heredamos material genético tanto de nuestro padre como de nuestra madre, el problema sólo se manifestará si ambos padres nos transmiten ese gen recesivo.

Prácticamente en todos los grupos étnicos, raciales o demográficos, algunas enfermedades genéticas ocurren con mayor frecuencia en comparación con la población general. Se pueden citar como ejemplos algunas anemias, como la talasemia, en los pueblos mediterráneos e indios, y la anemia falciforme en los africanos. Las “enfermedades genéticas judías” son un grupo de enfermedades que se encuentran con mayor frecuencia en la población judía asquenazí, cuyos antepasados ​​procedían de Europa central y oriental. Esto se debe a la aparición del llamado “efecto fundador”. Toda la población asquenazí actual se originó a partir de un grupo de alrededor de 350 personas, hace entre 600 y 800 años, y gran parte de la información genética es compartida por el grupo y se ha transmitido de generación en generación.

En cuanto a los judíos sefardíes y mizrajíes, se trata de grupos genéticamente más heterogéneos, con ascendencia variada (origen en España, Portugal, Marruecos, Túnez, Argelia, Italia, Libia, Balcanes, Irán, Irak, India, Yemen). También hay enfermedades genéticas más prevalentes, aunque varían según el origen específico y se asemejan a subpoblaciones regionales.

Después de todo, ¿cuáles son estas enfermedades? ¿Y qué podemos hacer al respecto? 

La primera enfermedad grave reconocida de alta incidencia en esta población fue la Enfermedad de Tay-Sachs, que es un error metabólico determinado genéticamente, donde la falta de una enzima en las células provoca degeneración y destrucción progresiva del sistema nervioso central. Los niños afectados nacen aparentemente normales, pero presentan un retraso importante en el desarrollo, que se nota entre los 4 y 8 meses de edad. No pueden sentarse, caminar ni hablar y experimentan ceguera y convulsiones. No hay tratamiento disponible y la enfermedad inevitablemente progresa hasta la muerte antes de los 5 años. Uno de cada 25-30 judíos asquenazíes porta información (gen mutado) de esta enfermedad, y hasta el inicio de las medidas preventivas (que se presentarán a continuación), el 95% de los casos de esta enfermedad ocurrían en judíos.

El camino hacia la prevención

En la década de 1960 se descubrió el defecto bioquímico que causaba la enfermedad (la enzima faltante). Otro descubrimiento muy importante a principios de los años 1970 fue que, a través de la misma prueba que confirmaba el diagnóstico (una medición de la enzima en la sangre), también era posible detectar personas sanas que serían portadoras de la enfermedad (es decir, que portaban una copia del gen mutado y que estarían en riesgo de tener hijos con la enfermedad si su pareja también fuera portadora). Esto permitió que esta información fuera utilizada en la planificación familiar, ya que, en parejas donde ambos son portadores del gen mutado, el riesgo de tener un bebé afectado es del 25% o 1 en 4.

A partir de esta información, se inició en Estados Unidos, en la década de 1970, un programa educativo para poblaciones consideradas de alto riesgo de padecer la enfermedad, donde se brindaba información sobre la enfermedad y pruebas para detectar portadores, y se brindaba orientación genética preventiva, incluyendo Información sobre el diagnóstico durante el embarazo. Este programa tuvo muy buena aceptación en la comunidad judía, involucrando a líderes comunitarios y religiosos de diferentes escuelas de pensamiento, y gradualmente comenzó a ser adoptado en varios países, como Israel, Canadá, Inglaterra, Francia, Australia y otros. Se estima que ya se han realizado pruebas a más de 2 millones de personas en riesgo de contraer la enfermedad, se han identificado alrededor de 65.000 portadores, se han identificado 1.500 parejas en riesgo y se han evitado al menos 1.000 casos de la enfermedad.

En la mayoría de estos programas de prevención, las personas se someten a pruebas antes de casarse, antes de planificar el inicio de la procreación o incluso en una etapa muy temprana del embarazo; en estos casos, la elección de la pareja no está vinculada al posible riesgo de que ambos sean portadores. Cuando esto sucede, la pareja tiene la opción de la reproducción asistida, con diagnóstico de los embriones incluso antes de que sean transferidos al útero de la madre. Esta opción ya deriva de técnicas modernas, pues inicialmente el programa tenía como opción principal (todavía disponible hoy) el diagnóstico prenatal, donde durante la fase inicial del embarazo se puede realizar un examen invasivo (muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis), recogiéndose muestras fetales. material; Ante un diagnóstico desfavorable, la mayoría de las parejas acabaron optando por interrumpir el embarazo, a pesar de las cuestiones éticas que implica este tipo de decisiones.

La tecnología también puede utilizarse en beneficio de las individualidades de cada población: en las comunidades ultraortodoxas se creó un programa de “compatibilidad” basado en pruebas genéticas. Los adultos jóvenes se hacen pruebas y no reciben los resultados, solo un número. Cuando se empiezan a programar matrimonios se consulta una base de datos central, y sólo se considerarán “compatibles” las parejas en las que ambos no porten el mismo gen recesivo. Las familias aún no conocen los resultados de las pruebas, sólo saben si esa pareja estaría en riesgo o no. De esta manera se lleva a cabo la “prevención primaria”: generalmente no se forman parejas de riesgo.

Con el avance galopante de la genética en las últimas décadas, principalmente la genética molecular y el análisis directo del ADN, se ha podido añadir el cribado de más enfermedades, también de alta incidencia en judíos, a los programas de prevención sin aumentar mucho los costes. Actualmente, existen programas que investigan el riesgo de diversas enfermedades genéticas, incluidas otras que no son tan específicas en los judíos, pero sí muy comunes en la población general, como un tipo común de sordera o incluso retraso mental. Para el éxito de los programas de prevención para parejas, cuatro requisitos previos básicos son esenciales:

1) Conciencia de la comunidad involucrada sobre la gravedad de las enfermedades y la importancia de prevenir nuevos casos;

2) Implicación de los rabinos comunitarios (independientemente de la línea religiosa específica que adopte cada uno, desde los más ortodoxos hasta los más liberales), con el fin de educar incluso antes del matrimonio sobre la importancia de los exámenes, además de brindar apoyo a las familias afectadas. por tales enfermedades;

3) Información de la profesión médica, principalmente obstetras, que también pueden proporcionar a las parejas orientaciones encaminadas a la prevención en la fase previa al embarazo, idealmente, o en la fase muy temprana del embarazo;

4) Excelencia de los laboratorios donde se realizan los análisis, además del apoyo de un genetista para el asesoramiento genético, orientación sobre alternativas reproductivas y correcta comprensión de los resultados por parte de cada individuo involucrado.

Estos exámenes forman parte de la rutina y cultura médica de varios países desde hace muchos años, incluso siendo incluidos en los sistemas de salud públicos, en el caso de Canadá, Francia, Inglaterra e Israel, entre otros. Hasta este año, no hubo un movimiento consistente hacia la adopción de esta rutina aquí en Brasil, a pesar de algunas iniciativas aisladas. Cuando se diagnostica un caso, algunos miembros de la comunidad se movilizan y quieren someterse a pruebas, pero el tiempo finalmente borra su memoria y preocupación, hasta que otra familia tiene la desagradable sorpresa de un diagnóstico. En los países donde existe una prevención rutinaria de estas enfermedades, las primeras iniciativas siempre provinieron del grupo de riesgo específico, es decir, la comunidad judía. En Estados Unidos, donde el sistema de salud es principalmente privado, existen incluso programas patrocinados por la comunidad para orientar a los miembros que no pueden permitirse pruebas genéticas o asesoramiento.

Finalmente, en 2019 vimos un conjunto de iniciativas del grupo Cure Tay-Sachs Brasil, formado por familiares de un niño al que le diagnosticaron la enfermedad, pero que decidieron marcar la diferencia e intentar implementar concientización preventiva en la comunidad.

Se creó un sitio web con material informativo (www.curetay-sachsbrasil.org) y se promovieron conferencias en Río de Janeiro, São Paulo y Porto Alegre, conferencias para médicos, material informativo distribuido en sinagogas, asistencia a eventos comunitarios, entre otras acciones.

Quizás estemos viviendo un momento favorable, un cambio de paradigma. La tecnología del ADN permite ahora realizar múltiples exámenes en una sola prueba, a un coste reducido, sin necesidad de enviar material al extranjero. Y aunque todavía no hay cobertura de estos exámenes en Brasil por parte del SUS (Sistema Único de Salud), ya existen normas específicas para exámenes genéticos a través de planes de salud, con posibilidad de cobertura. Entonces faltan conciencia y participación de la comunidad. Que 2019 sea la marca del cambio y la implementación de tan importante programa en nuestra comunidad en Brasil.

Dafne Dain Gandelman Horovitz es genetista médica del Instituto Fernandes Figueira / Fundação Oswaldo Cruz y CERES-Genética – Centro de Referencia y Estudios en Genética Médica, Río de Janeiro; Doctorado en Salud Pública por el Instituto de Medicina Social de la Universidad del Estado de Río de Janeiro

A continuación se muestra una lista que resume los síntomas de algunas de las enfermedades investigadas en los programas de detección:

- Tay Sachs Es una condición en la que los niños se desarrollan normalmente hasta alrededor de los cuatro a seis meses, cuando el sistema nervioso central comienza a degenerar, debido a la falta de una enzima llamada hexosaminidasa (Hex A).

El niño pierde todas las habilidades motoras, queda ciego, sordo y no responde, muriendo antes de los 5 años.

- enfermedad de canavan Es muy similar a la enfermedad de Tay-Sachs, con un desarrollo normal de hasta dos a cuatro meses, seguido de una pérdida progresiva de los hitos del desarrollo alcanzados previamente. La muerte también ocurre hasta los 5 años de edad.

- Enfermedad de Niemann-Pick tipo A Es una enfermedad en la que una cantidad nociva de una sustancia grasa se acumula en diferentes partes del cuerpo, provocando retrasos en el crecimiento y afecciones neurodegenerativas, que provocan la muerte alrededor de los 3 años. 1 de cada 90 judíos asquenazíes es portador del gen de esta enfermedad.

- Enfermedad de Gaucher tipo 1 Es una condición variable, tanto en la edad de aparición como en la progresión de los síntomas. El bazo duele y está agrandado, lo que provoca anemia y recuentos bajos de glóbulos blancos. Las enfermedades óseas son una de las principales causas de malestar y limitaciones físicas. Existe un tratamiento disponible, con una infusión en la vena de una sustancia similar a la enzima deficiente en el cuerpo cada dos semanas, esta terapia es extremadamente costosa y necesaria para toda la vida.

- Disautonomía familiar Es una enfermedad que conduce a una disfunción del sistema nervioso autónomo y sensorial. Esto afecta la regulación de la temperatura corporal, la presión arterial, la respuesta al estrés, la deglución y la digestión.

- síndrome de floración Se caracteriza por baja estatura, lesiones cutáneas provocadas por la luz solar, mayor susceptibilidad a infecciones y una mayor incidencia de leucemia y otros cánceres.

- Anemia de Fanconi tipo C es una enfermedad asociada con baja estatura, insuficiencia de la médula ósea y predisposición a la leucemia y otros cánceres infantiles. Algunos pueden tener dificultades de aprendizaje o retraso mental.

- Mucolipidosis IV Es causada por la acumulación de ciertas sustancias nocivas en el cuerpo. Los individuos que padecen la enfermedad presentan diversos grados de retraso mental o motor, que a menudo aparece en el primer año de vida. Otros síntomas pueden ser oculares, como opacidad corneal, pseudoestrabismo y degeneración de la retina.

- Fibrosis Quística o Mucoviscidosis Es un trastorno multisistémico que hace que el cuerpo produzca moco espeso, que se acumula principalmente en los pulmones y el tracto digestivo, lo que provoca infecciones pulmonares crónicas y un crecimiento deficiente.

PARA MÁS INFORMACIONES:

www.curetay-sachsbrasil.org

www.filhos-saudaveis.com